بیماری خطرناک ارثی که ضریب هوشی کودکان را کاهش می‌دهد

شاداب صالح پور، متخصص غدد درباره اختلال متابولیکی اظهار کرد: متابولیسم نشان دهنده تمامی واکنش‌های شیمیایی است که در بدن رخ خواهد داد.

او در ادامه افزود: نمونه‌ای از این واکنش‌ها تجزیه کربوهیدرات ها، پروتئین‌ها و چربی‌های موجود در غذا‌ها به منظور آزادسازی انرژی، انتقال و اضافه کردن نیتروژن مازاد به مواد زائدی که به صورت ادرار از بدن خارج می‌شوند.

این متخصص غدد گفت: انواع مختلفی از اختلالات متابولیک وجود داشته که گفته می‌شود ژنتیک شایع‌ترین آن است.

او افزود: برای پیشگیری از بروز این قبیل بیماری‌ها بهتر است افراد قبل از ازدواج به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا کاملا از بروز این نوع بیماری و عوارضش مطلع شوند.

این متخصص غدد درباره علائم و نشانه‌های آن بیان کرد: نوزادان مبتلا به این بیماری در بدو تولد طبیعی هستند و هیچ نشانه‌ای در ظاهرشان دیده نمی‌شود. البته ممکن است علائم و نشانه‌هایی شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، تشنج و استفراغ حتی چند ساعت بعد از تولد هم ظاهر شود. ولی معمولاً در اواخر هفته اول که نوزاد شیر می‌خورد ممکن است این علائم ظاهر شود.

او در ادامه گفت: علائم ژنتیکی بستگی به نوع اختلالات متابولیکی دارد؛ ممکن است علائم ناگهانی یا به تدریج بروز کنند. غذاها، داروها، کم آبی بدن، بیماری‌های جزئی یا سایر عوامل می‌توانند باعث بروز این بیماری شوند.

اختلال متابولیکی به دلیل عارضه‌ای ارثی بروز می‌کند

صالح پور تاکید کرد: تاخیر در تشخیص این بیماری خطرناک ارثی، ضریب هوشی کودکان را تا ۵۰ درصد کاهش خواهد داد. این موضوع زمانی اهمیت بیشتری پیدا می‌کند که بدانیم، به دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی است.

او درباره عوارض این نوع بیماری اظهار کرد: ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، بیماری‌های چشمی مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی است که برای کودکان مبتلا به این بیماری ایجاد خواهد شد.

این متخصص غدد درباره درمان این نوع بیماری بیان کرد: درمان‌هایی که در نظر گرفته می‌شود باید این شرایط را داشته باشد؛ کاهش یا حذف مصرف هرگونه غذا یا دارویی که بدن نمی‌تواند به درستی آن را هضم کند، جایگزین کردن آنزیم یا سایر مواد شیمیایی لازم، که در بدن تولید نشده یا غیرفعال شده اند و حذف محصولات سمی متابولیسم که به خاطر اختلال متابولیکی در بدن جمع می‌شوند.

او در پایان تاکید کرد: افراد مبتلا به اختلالات متابولیک ارثی باید در هر فرصت ممکن، به یک مرکز پزشکی مراجعه کنند تا تحت مراقبت متخصصانی قرار بگیرند که در درمان این عارضه‌های نادر تجربه دارند.

منبع: باشگاه خبرنگاران

منبع: باشگاه خبرنگاران